名家解惑胎儿神经系统发育，模拟实训传授咨询技巧-胎儿神经系统异常培训班总结

《礼记》云：“博学之，审问之，慎思之，明辨之，笃行之。”如何看病识人，实现个体化的咨询，是每一个临床咨询医生的必修课。为了提高对胎儿神经系统发育异常产前咨询实战能力，由上海市第一妇婴保健院胎儿医学科&产前诊断中心举办的“胎儿神经系统发育异常模拟实训专题研讨会” 于2018年7月14日在一妇婴东院医学模拟实训中心举行。 大会通过专家讲座、现场示范、模拟场景咨询、专家点评，形式多样，深入浅出地传授胎儿神经系统发育异常的产前咨询技巧，学者们收益匪浅。小编精选了部分会议精彩内容与大家分享。
上海市第一妇婴保健院段涛教授做了简短的开幕致辞，指出模拟实训通过开展师生互动、教学点评的形式，让学员在模拟情境中进行实战演练，提高临床咨询应变能力，追求可操作性、注重实效性，是一种高效的双向互动学习模式。

上海市第一妇婴保健院胎儿医学科&产前诊断中心的孙路明教授介绍了大会的主要议程，讲解了给胎儿医学患者进行咨询的原则。精准的胎儿医学咨询依托于准确的诊断、风险的评估、提出对策（包括治疗和再生育选择）、有效沟通和同理心、给予支持和做出决定。胎儿医学医生需要建立全面的基础核心知识体系（包括产科、遗传、超声、小儿外科等），并善于解读文献获取最新的进展，并清楚个人和技术的局限性。咨询时也应思路清晰，使用病人听得懂的语言，善于借用工具，善于寻找帮助。胎儿是一类特殊的病人，咨询需有人文考量，而不仅是疾病本身。大孕周胎儿的决策需要在伦理委员会的讨论下，尊重和维护生命权，并给病人提供出路。咨询应遵循非引导性原则、个性化原则、不伤害原则、尊重理解和同情原则以及客观冷静原则。最后孙路明教授以两例复杂病例的遗传咨询为例，讲述了咨询也是不断看病识人提供个性化咨询的过程。

 

来自日本的大咖Pooh教授做了胎儿神经系统超声从基础到进阶的精彩演讲。图文并茂地讲解了胎儿脑部超声的检查平面和检查手法，尤其对国内同行关注较少的神经细胞迁移作了非常详细的解说。神经细胞迁移的早发现早诊断困难，Pooh指出可以从5个方面观察：大脑侧面观、髓质静脉异常，脑沟形成异常，脑室壁形态不规则、GE囊肿和持续性GE。其余表现如大脑前正中裂空隙的变化也可以提供线索。Pooh教授强调，应该重视孕25周，孕25周大脑侧面SFA角度正好是个直角，大脑侧面的形状呈现25形态，可以对大脑神经元迁移疾病进行早期诊断，帮助判断预后。还分享了X连锁遗传脑积水的L1综合征、具有典型“磨牙征”的Joubert综合征，胼胝体发育不良的超声诊断，介绍使用VOR辅助判断预后的方法，开拓了大家的视野。

而后续安排的3个病例，早孕期、中孕期正常病例和一例反复脑积水的中孕期病例操作，Pooh为病人进行超声检查，边做边解说，0当一帧帧精美的超声图像投影到现场大屏幕，大家都难以相信这是平日里自己做超声的机器做出来的图像，而尤其是最后一例反复脑积水病例，当Pooh教授使用3D成像展现出胎儿手内收、男胎、脑积水，经过培训的学员们惊呼，是不是L1 综合征！这些原以为罕见的病例真实展现在课堂，为大家上了一堂生动的实战课。而当超声结束，主办方与这例反复脑积水的病例进行了交流，我们看到她的眼神不再是绝望无助，燃起更多的是感激与希望。因为这些病人的信任，我们义无反顾，只为他们的下一次生育不再抱憾。

随后，上海市儿童医学中心的朱铭教授介绍了MRI在胎儿神经异常诊断中的作用。朱铭教授指出，大部分的胎儿结构发育异常可以通过超声检查检出，但对母体肥胖、有前壁子宫肌瘤、羊水过少、多胎时，由于MRI可以扩大视野，观察细小结构，并且可以通过许多序列来确定组织的性质，对胎儿神经系统异常的诊断具有独特的优势。朱教授还提出一些不太适宜磁共振的情况，如胎龄小于3个月，从未做过胎儿超声者，起搏器、幽闭恐怖症、胎儿超声诊断已经很有把握者、需要使用磁共振对比剂和需要使用抑制胎动药物者。磁共振医生熟悉胎儿的疾病特点可以提高诊断率。加快扫描速度、改进后处理重建、功能评估和人工智能判断是胎儿磁共振发展的趋势。

来自香港中文大学的Richard教授则分享了神经系统异常的遗传学诊断，包括神经管缺陷、前脑发育障碍、小脑异常、大脑皮层发育异常。他认为，处理神经系统发育异常需多考虑遗传因素，对这些病例建议都进行核型和CMA分析，若基因组分析为阴性，全外显子测序可能有用。在进行遗传咨询时，可通过详细的家族史采集以及对家族成员进行详细的体检寻找微型表征，正确估计再发风险。

来自儿童医学中心的王剑教授则分享了产前遗传学检测的几个经典病例。遗传病家系产前诊断复杂，可能会碰到先证者已经过世，样本没有留存，已经再次怀孕的病例，也有前胎未做诊断，而当前妊娠孕周较大的病例，给诊断带来不少难度。宫内胎儿的产前遗传学诊断也存在缺乏详细特异表型、时间紧迫、需确保准确性的特殊性，精确、详细的表型，有助于提高检出率。与会专家还呼吁，不良妊娠结局一定要记得留样，指导下次妊娠。

为了让学员更好地对临床常见的“侧脑室增宽”、“胼胝体发育不良”、“结节性硬化”进行恰当地咨询，主办方设置了模拟诊室，由学员进行现场操练，并就其中涉及的科学问题进行了详细讲解。

一天的模拟实训充实而短暂，与会专家对大家关心神经系统发育异常分享了自己的临床经验，并通过实践传授，获得了各位学员同道的一致好评。炎炎夏日，满腔热忱，这场头脑风暴不可不谓酣畅淋漓。期待下一次再相会！