美国胎儿医学基金会主席、纽约西奈山伊坎医学院综合遗传学主任Mark .I.Evens教授通过视频进行了题为“The right answer to the wrong question”的主题演讲。从19世纪70年代的产前诊断取样技术的发明，到80至90年代产前影像学技术的进步，90年代后样本处理技术的发展，再到21世纪实验室能否能够取代临床医生的争论，Mark Evens教授回顾了全球产前诊断技术的进展和筛查诊断理念上的改变。他强调产前取样技术已经被证明是安全的技术，绒毛活检手术与羊水穿刺的风险相同。不能过度地夸大产前筛查技术的作用，而忽略了产前诊断的必要性。各种严重的罕见疾病的发生率总和远远高于唐氏综合征。如果我们仅仅关注唐氏综合征，将会忽略更高的风险，给社会带来更沉重的经济负担。

来自北京大学第三医院的乔杰院士报告主题为“植入前遗传检测三个十年的精进——建立、应用、高通量、精准、安全”。胚胎发育是个体正常发育的基础，其发育异常导致不良妊娠。因此生殖健康关系我国重大民生需求。乔院士首先介绍了影响胎儿发育的遗传因素，指出染色体疾病，基因组疾病，单基因疾病使得出生缺陷发生率上升。胚胎植入前遗传学检测作为一级预防阻断遗传病的重要手段，得到广泛的关注与发展。遗传检测术语不断精进，胚胎活检技术不断发展（极体，卵裂球，滋养外胚层，囊胚腔液活检），分子技术不断发展，分辨率不断提高。乔院士介绍PGT从研究到应用其实经历了近三十年的发展，PGT技术基石-PCR技术、胚胎活检技术的发展推动了PGT技术的临床应用。随着1990年首例PGT婴儿的出生，PGT应用开始进入第一个十年，这也是PGT初步应用的十年。在这个十年期间FISH被用来检测非整倍体和基因易位，PCR被用来筛查单基因病，而CGH技术的研发应用也解决了FISH不能筛查全部染色体非整倍体的缺陷，可以说PGT应用的第一个十年奠定了PGT发展的基石。2000年-2010年是PGT应用的第二个十年，这是高通量的十年，这期间基于SNP-array的karyomapping诊断技术得到广泛应用。2010年-2020年，是走向精准的十年，单细胞测序在PGT领域的应用能同时检测单基因和染色体异常，NGS-PGT在精准医学领域得以拓展。当然新技术发展与争议并存。乔院士指出了目前该领域存在的问题，指出需要规范。最后乔院士介绍了中国辅助生殖的进展，指出各中心都在努力担当，并介绍了成功的PGT案例，为家庭带来福音。

来自山东大学附属生殖医院的陈子江院士报告的主题为“ART与母婴健康——基于出生队列的研究”。陈院士指出辅助生殖技术应用非常广泛，截止2016年，我国大陆已进行90余万周期，ART子代31万余。ART诸多非生理性暴露因素对母婴健康提出了挑战。陈院士介绍了ART母婴健康研究现状，指出目前研究的局限性在于缺少针对ART设计的背景信息、结局，缺乏生物样本，回顾性设计带来的信息缺失及偏倚。因此辅助生殖出生队列的建立为“试管婴儿”的未来提供最珍贵的证据。目前国际上已有23个ART队列，其中9个为前瞻性，陈院士介绍了其团队建立的ARTKIDS队列，指出该队列为明确ART技术对母婴健康的影响而建立。随后陈院士从团队研究及国内外研究进展，从先兆流产，前置胎盘，先兆子痫，哺乳及产后抑郁，肿瘤风险方面探讨了ART对母亲的影响；同时也从出生缺陷及子代远期结局（生长发育、代谢、神经系统发育及认知，癌症风险，生殖系统发育）方面探讨ART对子代的影响。最后陈院士指出目前ART出生队列研究缺乏针对性的顶层设计，多学科队列研究团队，针对性项目支持，成熟的项目管理模式的现状，因此需要凝练目标明确的科学问题，消除壁垒，跨地域跨单位跨学科加强合作，交叉学科平台建设，专项基金支持，缔造生命，创造未来。

来自南方医科大学基础医学院的徐湘民教授的报告主题为“我国血红蛋白病产前诊断的回顾与展望”。徐教授带着满满的情怀，为大家呈现了血红蛋白的研究历程与临床应用进展这一路上的故事。徐教授的报告由介绍血红蛋白的结构开始，梳理了国内外血红蛋白研究的历史，指出血红蛋白异常所引起的疾病(α地贫，β地贫)是世界上最常见的单基因疾病之一，是严重致死、致残性遗传性血液病。血红蛋白的研究承载了分子医学发展的光荣与梦想。徐教授团队于2004年、2010年、2017年进行了大规模血红蛋白病调查，发现中国南方5省（广东、广西、贵州、海南及云南）血红蛋白病频率高，是中国南方区域性高发疾病。随后徐教授介绍了中国人血红蛋白病致病基因变异突变谱，指出目前已相对完善。由此建立了血红蛋白病在线辅助诊断与风险评估系统。临床预防方面，徐教授团队于1993年-1995年开展了基于人群筛查的地中海贫血预防产前诊断实践，并介绍了研发试剂盒的历程。截止2013年具备血红蛋白病产前诊断资质机构已达到12000家，作为单病种是最大的。随后徐教授介绍了地贫大范围防控的情况，指出防控成效显著。并从分子筛查，无创诊断，植入前诊断方面，对血红蛋白病遗传检测医学应用进行了展望，指出可建立自己的技术体系与标准，通过技术输出辐射“东盟”及“一带一路”国家。

四川大学华西第二医院的朱军教授为大家回顾了出生缺陷防控的发展历程和重大事件，分享了为农村落后地区育龄妇女以及困难家庭提供免费获得6个月的小剂量叶酸以及建立了一套适合中国国情的PKU治疗可持续发展模式的成功经验，提出构建全国性出生缺陷防控服务规范化质控体系是目前当务之急所需要进行的工作，建立统一、较为完善的质控实施方案刻不容缓。

湖北省妇幼保健院的陈欣林教授介绍了在西藏推广产前超声标准与规范化的背景、过程与成果。陈教授饱含深情地分享了培训专家如何克服路途遥远、高反带来的不适反应等困难，探索和建立适合西藏学员的培训方法，五年来为藏区培养了一大批超声产前诊断医生，成为了照亮高原出生缺陷防控的火把，用热爱与付出诠释了产科超声医学传承与责任担当。陈教授在演讲过程中曾一度哽咽，引起了两次全场热烈的掌声。

南京大学医学院附属鼓楼医院的周乙华教授全面介绍了孕期母体感染的常规筛查的进展，阐述了HBV、HIV和梅毒从传播特点、预防措施、治疗方案和未来展望等多方面内容。同时分享了必要时进行筛查的巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫感染的检测重点人群、筛查策略、产前咨询和处理等内容，对今后的工作方向作出展望。

来自莱顿大学的幽默、风趣的Dick Oepkes教授，见证了世界胎儿医学的发展，就如何筹建与发展胎儿医学中心展开演讲。首先总体概述了胎儿治疗中心可治疗的胎儿疾病及可以提供的治疗方法，特别阐述了胎儿治疗的特殊性，然后从多个方面就如何建立一个合适的区域性胎儿治疗中心展开论述，最终展望了中国胎儿医学中心的发展。

春田医管的创始人，上海市第一妇婴保健院的段涛教授介绍了中国胎儿医学中心建设指南纲要。从美国胎儿治疗的现状与乱象着眼，提出了中国胎儿医学中发展存在的问题，并与现场参会人员互动，鼓励大家积极加入中国宫内治疗协作网，力争让中国胎儿治疗更加规范化、国际化。

广州医科大学附属第三医院的陈敦金教授在授课前讲述了一例因羊水穿刺而感染性休克病例，引起大家对产前诊断技术术后宫内感染问题的重视，他认为，产前诊断技术术后宫内感染发生风险低，但一旦发生后果严重，其中脓毒症是孕产妇死亡的主要原因，团队合作是应对术后严重并发症的重要措施。

山东省立医院王谢桐教授为大家解读了2020年ACOG死胎管理专家共识，详细介绍了死胎的定义、危险因素、常见病因、母胎评估、分娩方式、死胎后再次妊娠的管理以及死胎预防策略，并强调死胎后的医患交流的重要性。

浙江大学医学院附属妇产科医院贺晶教授介绍了脐带和胎盘对于胎儿的重要性，形象把脐带和胎盘比作胎儿的生命线，介绍了脐带和胎盘异常与围产儿结局的关系，如脐带缠绕、脐带打结、脐带螺旋、脐动脉栓塞、脐带长度异常、帆状胎盘、胎盘梗死等。

后疫情时代下的胎儿医学大会，同步开通了在线直播平台，线上线下同步分享胎儿医学发展的那些人和事，线上直播收看人数一度突破2万人。在这个收获的秋天，我们感恩，感激和感谢那些风雨同舟的胎儿医学事业的同行人，还有那些成就胎儿医学发展的患者们！